Czują jakby krew gotowała się w ich żyłach… Chorzy 15 lat walczą o lek

3 października 2017

Choroba Fabry’ego to rzadka i mało znana choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemianę materii – alfa-galaktozydazy. Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne. Zapobiec temu może jedynie tzw. enzymatyczna terapia zastępcza. Problem w tym, że polski system opieki zdrowotnej jako jedyny ze wszystkich krajów Unii Europejskiej jej nie refunduje.

POZOSTAWIENI SAMYM SOBIE

W Polsce leczenie otrzymują wyłącznie osoby zakwalifikowane do tzw. programu charytatywnego. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z ograniczeniami – mogą z niej korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Takie rozwiązanie może być dramatyczne w skutkach dla wielu nowo zdiagnozowanych, w tym dzieci.

– Kiedy mój syn został zdiagnozowany, jeszcze wierzyłam, że otrzyma pomoc, zanim choroba zdąży się rozwinąć. Niestety choroba postępuje, a leczenia wciąż nie ma. Syn już teraz nie toleruje wysokiej temperatury, ma częste bóle rąk i nóg, szybciej się męczy, musi coraz więcej odpoczywać, a nawet rezygnować z zabaw z innymi dziećmi. Widzę, jak mu źle z faktem, że nie może dorównać rówieśnikom – mówi Ewa Rogozińska, mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

Ewa Rogozińska podkreśla, że najgorsza jest świadomość o istnieniu leczenia, które, chociaż mogłoby poprawić komfort życia wielu chorym, w Polsce wciąż jest niedostępne.

– Moje dziecko cierpi, choroba uszkadza kolejne narządy, a ja jestem bezsilna. W innych krajach to niedopuszczalne, a u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się o przyszłość mojego syna, o to, czy dostanie lek, zanim choroba rozwinie się jeszcze bardziej, zanim będzie za późno, by miał szansę skończyć szkołę, podjąć pracę i wieść zwyczajne życie – mówi Ewa Rogozińska.

KONSEKWENCJE NIELECZENIA

Chociaż choroba Fabry’ego należy do ultrarzadkich, osób z problemami podobnymi do Ewy jest znacznie więcej. W Polsce żyje ok. 50 zdiagnozowanych pacjentów, ale liczba chorych może być znacznie większa. Bez leczenia narażeni są na ryzyko poważnych powikłań. Krzysztofa Gołembiewska to mama trójki dzieci, dwoje z nich, podobnie jak ona, zmaga się z chorobą Fabry’ego, ale tylko jedno otrzymuje enzymatyczną terapię zastępczą.

– Bardzo mnie martwi, gdy myślę, że moje dziecko będzie musiało przechodzić dokładnie przez to, co ja, czyli ból, ciągłe zmęczenie, odizolowanie. Żeby nie dopuścić do rozwoju tej choroby, leczenie powinno być podjęte jak najszybciej i dostępne dla wszystkich, niestety jest zupełnie odwrotnie – mówi Krzysztofa Gołembiewska.