W Polsce tę diagnozę postawiono 30 osobom
„Najgorsze dla mnie było, że kiedy już wyjaśniła się przyczyna mojego stanu, kiedy pojawiała się nadzieja na ukierunkowane działania, okazało się, że możliwości terapii są bardzo ograniczone. Na moje pytanie: >>Co teraz?<< lekarz rozłożył bezradnie ręce i powiedział: >>Nie wiem<<. To było dla mnie najtrudniejsze: ta ogromna niemoc” – wspomina pan Zbigniew.
Choroba wywróciła jego świat do góry nogami. Z wykształcenia jest nauczycielem wf-u, zawsze był bardzo aktywny.
„I nagle zamknięcie w chorobie, która powoduje ograniczenie wszystkiego. Mówiąc szczerze, to trudne do zaakceptowania” – opowiada.
Amyloidazę się dziedziczy
Dla wielu osób taka sytuacja to wstęp do kolejnej choroby – depresji. Na szczęście pan Zbigniew jest z natury optymistą, więc zamiast załamywać ręce, zaczął działać.
„Trzeba się z tym przespać i zaakceptować. Innego wyjścia nie ma. Co się poodkładało, to się podkładało, co się przerwało, to się przerwało. Nie da się tego naprawić, trzeba z tym żyć. Ktoś kiedyś powiedział, że niepełnosprawność człowieka jest tak naprawdę w głowie. Ja nie traktuję siebie jako człowieka niepełnosprawnego, jestem po prostu chory” – mówi.
Zaczęły się poszukiwania możliwości dojścia do ośrodków leczenia w Anglii, szukanie na własną rękę lekarstwa. W końcu udało się trafić do programu leczenia, w ramach którego pan Zbigniew przyjmuje lek hamujący postęp tej choroby.
„Daje to pewną nadzieję na to, że moje życie się wydłuży, a jego jakość się poprawi. Mam szczęście, że mój organizm nie jest aż tak bardzo wyniszczony. Bardzo pomógł mi mój dotychczas aktywny tryb życia. Muskulatura i masa ciała, którą miałem wcześniej, spowodowała, że choroba nie poczyniła spustoszenia, zanim zacząłem przyjmować leki” – ocenia.
Amyloidoza to choroba uwarunkowana genetycznie, czyli rodzinna – gen choroby został wykryty także u córek pana Zbigniewa, u jego kuzyna i jego córek oraz u córki brata. Wiek zachorowania jest bardzo różny: od trzeciej dekady życia do późnej starości. Specjaliści wciąż nie wiedzą od czego zależy manifestacja choroby, i dlaczego jedni nosiciele mają objawy schorzenia i chorują̨, a dlaczego inni nie.
Jest stowarzyszenie, które pomaga pacjentom z amyloidozą
Zamiast załamywać ręce pan Zbigniew zaczął dziać, nie tylko na swoją rzecz, ale i dla innych. Grupą chorych i ich rodzin – bo trzeba zdawać sobie sprawę, że w tę chorobę uwikłana jest cała rodzina, która musi stworzyć pacjentowi odpowiednie warunki, zająć się nim, wspierać go, i pomagać mu niemal na każdym kroku – udało nam się skrzyknąć i reaktywować dawne Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR.
„Naszym celem jest skrócenie drogi od diagnozy do leczenia. Informacje umieszczane na naszej stronie mogą zawęzić pole diagnozy, pozwolą łatwiej dotrzeć do ośrodków czy specjalistów, którzy mają dużą wiedzę w tym temacie. Chcemy też dzielić się z innymi chorymi swoim doświadczeniem i wspierać się nawzajem – często chodzi o banalne sprawy: jaką dietę stosować, co jeść, a czego unikać, jaką aktywność podjąć i z jakim nasileniem – wszystko czego myśmy nie wiedzieli. Testowaliśmy to na sobie, ale teraz już wiemy, więc możemy powiedzieć to innym” – mówi.
Pan Zbigniew zapewnia, że potrafi cieszyć się drobnymi sprawami.
„Ja z natury mam optymistyczny charakter, ale teraz doceniam wszystko chyba bardziej” – podsumowuje pan Zbigniew.
Artykuł powstał na podstawie spotkania prasowego „Amyloidoza TTR – rzadka choroba pacjentów o wielkim sercu”, które odbyło się 30 marca 2021 r. w PAP.
Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl
O autorze